diagnosi genetica preimpianto

E’ riservata alle coppie che si sottopongano a cicli di fecondazione assistita e che chiedano di essere informati sullo stato di salute dell’embrione.

Che cos’è?
E’ la possibilità di diagnosticare in un embrione la presenza di una malattia genetica presente nei genitori oppure per identificare negli stessi embrioni la presenza di anomalie cromosomiche

Quando viene effettuata?
PGD1Negli embrioni al quinto/sesto giorno di sviluppo (stadio di blastocisti)

Chi può sottoporsi a questo tipo di indagine?
Le coppie che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità alla prole oppure chi è portatore di anomalie di numero o forma dei cromosomi, che sono legate ad una maggiore possibilità di aborto

Come può richiederla la coppia?
Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di PGD2FIVET/ICSI possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (art.14,comma 5, legge 40/2004)

Quanto costa?
Il costo della procedura può variare, a seconda delle condizioni, da un minimo di circa 2500 euro a un massimo di circa 4500 euro.
Le cifre indicate sono riferite alla biopsia delle blastocisti e alla parte di biologia molecolare necessaria alla diagnosi. A queste cifre deve essere aggiunto il PGD3costo del ciclo FIVET/ICSI, se non effettuato in regime di convenzione.

 

 

 

Pre-implantation genetic screening (PGS)
– Età materna avanzata: pazienti con età uguale o superiore a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita ad elevate percentuali di embrioni con aneuploidie cromosomiche.

– Ripetuti fallimenti d’impianto: pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI.

-Abortività ricorrente: pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).

-Mosaicismo cromosomico: pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali

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