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Diagnosi genetica preimpianto

Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione in provetta, possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004).

foto di medico in laboratorio alle prese con la diagnostica genetica preimpianto

Che cos’è la Diagnosi genetica preimpianto?

Se ci sono le indicazioni si può procedere con la diagnosi preimpianto.

Esistono due forme di applicazione della diagnosi preimpianto:

  1. La PGD “classica” (adesso PGT-M), che si effettua quando nella coppia esiste una malattia genetica conosciuta (per es. Beta talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare) la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole. In questo caso, la PGT-M è mirata a identificare gli embrioni affetti da quella determinata malattia genetica.
  2. La PGS (adesso PGT-A), o screening preimpianto delle anomalie cromosomiche, che si applica per identificare anomalie cromosomiche nel prodotto del concepimento. Tali anomalie cromosomiche sono molto comuni negli embrioni ma la loro frequenza aumenta esponenzialmente con l’aumentare dell’età della donna. L’identificazione di questi embrioni consente di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie in cui la donna abbia più di 40 anni. In questo caso si esegue una analisi cromosomica uguale per tutti gli embrioni e oggi questo rappresenta attualmente in Europa il maggior campo applicativo della genetica preimpianto.

illustrazione delle DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO presso il centro demetra

Come si esegue la Diagnosi Preimpianto?

La diagnosi preimpianto si basa sulla analisi genetica di cellule dell’embrione che si sviluppa in provetta, prima che l’embrione stesso venga trasferito nell’utero della mamma.

 

illustrazione che espone le fasi della diagnosi genetica preimpianto

Quando viene effettuata?

Nei centri specializzati per questo tipo di procedura, l’esame genetico viene effettuato sulle cellule prelevate al quinto/sesto giorno di coltura in vitro, quando l’embrione è allo stadio di blastocisti. E’ molto importante che la biopsia dell’embrione venga effettuata a questo stadio di sviluppo e non (come succedeva fino a qualche anno fa) nei giorni precedenti: la biopsia allo stadio di blastocisti non comporta nessuna compromissione dello sviluppo embrionale che non è danneggiato dalla procedura ed è possibile prelevare più cellule, che rendono migliore e maggiormente affidabile l’analisi.

foto scientifica di blastocisti per la diagnosi genetica preimpianto
Blastocisti
foto scientifica di biopsia per la diagnosi genetica preimpianto
Biopsia

Le cellule vengono prelevate utilizzando il micromanipolatore utilizzato per la ICSI e un laser apposito; le cellule vengono inserite in piccole provette e inviate al centro di genetica molecolare che effettuerà l’analisi. La blastocisti biopsiata viene congelata in attesa dell’esito dell’esame.

 

Chi può sottoporsi alla diagnosi genetica preimpianto?

  • Coppie che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità alla prole
  • Chi è portatore di anomalie di numero o forma dei cromosomi, che sono legate ad una maggiore possibilità di aborto
  • Coppie in cui la donna ha una età uguale o superiore a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita a un elevato numero di embrioni con aeuploidie cromosomiche
  • Ripetuti fallimenti di impianto (coppie che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET/ICSI)
  • Abortività ricorrente: pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).
  • Mosaicismo cromosomico: pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali

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dati di DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO del Centro Demetra Firenze

illustrazione grafica dei dati della DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO del centro demetra