Diagnosi Genetica Preimpianto

Cos’è e per chi è indicata

La diagnosi genetica preimpianto permette di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti in utero, con l’obiettivo di identificare eventuali embrioni anomali o patologici che non darebbero origine alla gravidanza. Viene suggerita per le coppie che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità alla prole, chi è portatore di anomalie nel numero o nella forma dei cromosomi, nelle coppie in cui la donna abbia un’età superiore ai 38 anni, o nei casi di abortività ricorrente.

Come funziona

Ci sono due forme di applicazione della diagnosi preimpianto:

• PGT-M, si effettua quando nella coppia esiste una malattia genetica conosciuta (per es. Beta talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare) la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole. In questo caso, la PGT-M è mirata a identificare gli embrioni affetti da quella determinata malattia genetica.

• PGT-A, o screening preimpianto delle anomalie cromosomiche, che si applica per identificare anomalie cromosomiche nel prodotto del concepimento. Tali anomalie cromosomiche sono molto comuni negli embrioni ma la loro frequenza aumenta esponenzialmente con l’aumentare dell’età della donna. L’identificazione di questi embrioni consente di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie in cui la donna abbia più di 40 anni. In questo caso si esegue una analisi cromosomica uguale per tutti gli embrioni e oggi questo rappresenta attualmente in Europa il maggior campo applicativo della genetica preimpianto.

Fasi della diagnosi genetica preimpianto

• Fecondazione in vitro
• Coltura in vitro
• Biopsia del trofectoderma
• Analisi genetica
• Transfer dell’embrione