La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) è un’analisi genetica che viene eseguita sugli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro, prima del loro trasferimento in utero.
L’analisi viene effettuata su poche cellule dell’embrione allo stadio di blastocisti (5°–6° giorno di sviluppo), secondo protocolli specifici e consolidati.
La PGT si inserisce all’interno di un percorso strutturato di procreazione medicalmente assistita, che include anche valutazioni genetiche preliminari della coppia.
Perché la genetica entra nei percorsi di fertilità
Ogni embrione possiede un patrimonio genetico che influisce su diversi aspetti del percorso riproduttivo, come:
- la capacità di impianto
- lo sviluppo iniziale della gravidanza
- il rischio di interruzione precoce
- la possibilità di trasmissione di alcune condizioni ereditarie
Alcune alterazioni genetiche sono frequenti e non sempre prevedibili sulla base di esami clinici di routine. In questo contesto, la genetica può offrire informazioni aggiuntive.
Che cos’è la diagnosi genetica pre-impianto
La PGT è un’analisi genetica che viene eseguita sugli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro, prima del trasferimento.
L’analisi viene effettuata su poche cellule dell’embrione allo stadio di blastocisti (5°–6° giorno di sviluppo), secondo protocolli specifici.
Lo scopo non è quello di “scegliere il futuro”, ma di raccogliere informazioni utili per una valutazione clinica più approfondita.
Come si svolge il percorso
Il percorso prevede:
- fecondazione in vitro e sviluppo embrionale;
- prelievo di alcune cellule embrionali;
- analisi genetica in laboratorio;
- restituzione e interpretazione dei risultati insieme al team clinico.
Ogni fase viene inserita in un percorso strutturato e personalizzato.
Le principali tipologie di PGT
Esistono diverse tipologie di diagnosi genetica pre-impianto, ciascuna con indicazioni differenti.
PGT-M: quando è presente una malattia genetica conosciuta
La PGT-M può essere presa in considerazione quando nella coppia è nota una malattia genetica ereditaria, che comporta un rischio aumentato di trasmissione alla prole.
In questi casi:
- l’analisi è mirata a quella specifica alterazione genetica;
- l’obiettivo è identificare gli embrioni affetti e quelli non affetti.
Esempi includono beta-talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare e altre patologie legate alla mutazione di un singolo gene (cosidette malattie monogeniche).
PGT-A: analisi delle anomalie cromosomiche
La PGT-A è un test diagnostico che valuta il numero dei cromosomi dell’embrione.
Le anomalie cromosomiche sono comuni negli embrioni e la loro frequenza aumenta con l’età biologica della donna.
Questa analisi può essere presa in considerazione in situazioni come:
- età materna avanzata;
- precedenti aborti spontanei;
- ripetuti fallimenti di impianto.
Che tipo di informazioni può fornire
La diagnosi genetica pre-impianto può contribuire a:
- comprendere meglio il profilo genetico degli embrioni;
- contestualizzare alcuni esiti del percorso di fertilità;
- supportare il dialogo tra pazienti e team clinico.
I risultati non sono mai interpretati in modo isolato, ma inseriti nella storia clinica complessiva.
L’approccio Demetra
Presso Demetra la diagnosi genetica pre-impianto è inserita in un percorso che mette al centro l’informazione chiara, il dialogo e il rispetto delle scelte individuali.
Perché conoscere significa avere strumenti in più per orientarsi.