Consentire le tecniche di fecondazione assistita, compresa la diagnosi preimpianto, anche alle coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia miotonica, la neurofibromatosi o la distrofia muscolare di Duchenne. E’ questa la speranza degli avvocati e delle associazioni dei pazienti in attesa della nuova sentenza della Corte costituzionale (prevista per aprile 2015) in merito all’ultimo divieto ancora contenuto nella Legge 40. Secondo la normativa, infatti, l’accesso alle tecniche di Pma è riservato alle coppie infertili.
In Italia sarebbero circa 2000 le coppie che, grazie alla diagnosi preimpianto, potrebbero identificare la presenza di malattie in fasi molto precoci dello sviluppo dell’embrione, appena cinque giorni dopo la fecondazione. Ed evitare di ricorrere all’aborto terapeutico, che allo stato attuale è l’unica alternativa per una donna che scopra di aspettare un figlio con gravi malformazioni, con speranze di vita nulle o bassissime. Non solo: evitare di trasferire in utero gli embrioni con alterazioni cromosomiche aumenta anche la probabilità di ottenere una gravidanza e riduce i rischi gestazionali.
Eppure in Italia sono pochi i centri Pma in grado di offrire questa tecnologia, tra cui il nostro Centro Demetra di Firenze. Il primo censimento nazionale promosso dal centro Genera rivela che nel 2014 appena il 18 per cento del totale (venti centri in tutto, uno su cinque) è effettivamente attrezzato per effettuare la diagnosi genetica preimpianto. Si tratta di realtà diffuse soprattutto nel Lazio, Emilia Romagna, Toscana e Sardegna (dove è sentito il problema della talassemia), mentre quattro sono i centri che hanno attivato il servizio nei primi mesi del 2015, tra cui uno in Lombardia.