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Diagnosi Preimpianto: i convegni del 29 e 30 novembre a Roma

Centro Demetra, con il patrocinio della “Società Italiana di Embriologia Riproduzione e Ricerca”- SIERR, della Società Italiana di Genetica Umana – SIGU, della Societa Italiana di Riproduzione Umana – SIFES, organizza per i giorni 29 e 30 Novembre 2018, presso l’Hotel Quirinale di Roma, due convegni dedicati alla diagnosi preimpianto: “Diagnosi preimpianto: istruzioni per l’uso”.

L’incontro del 29 novembre è rivolto soprattutto a coloro (pazienti, medici, giornalisti) che vogliono conoscere meglio il tema della diagnosi preimpianto, l’indagine clinico-diagnostica di laboratorio che ha l’obiettivo di impedire la trasmissione di malattie ereditarie gravi.

Il convegno del 30 novembre, invece, è rivolto in modo specifico ai ginecologi, genetisti e embriologi. Il tema della diagnosi preimpianto sarà trattato in modo specialistico e approfondito con l’intenzione fare il punto sulle tematiche più attuali che lo riguardano.

Cos’è la diagnosi preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è lo studio delle alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. Si occupa di esaminare lo stato di salute degli embrioni prima dell’avvio della gravidanza, riducendo così i rischi della trasmissione di malattie gravi trasmissibili all’embrione e di aborto spontaneo.
Si tratta di un’analisi che viene eseguita sulla “blastocisti”, l’embrione al quinto giorno di sviluppo, con la quale si cerca di evitare la trasmissione di una determinata malattia di ridurre la nascita di bambini affetti da malattie ereditarie gravi che ne comprometterebbero la sopravvivenza.

Chi può accedere alla diagnosi preimpianto

Fino a pochi anni fa, la legge 40 del 2004 sulla Pma permetteva l’accesso a questa tecnica soltanto alle coppie infertili. La situazione è stata, però, ribaltata da una sentenza della Corte Costituzionale del 2015, che ha consentito l’accesso anche a coppie fertili che rischiano di trasmettere ai figli una malattia genetica grave (per esempio, fibrosi cistica, emofilia e distrofia muscolare).
Si tratta di un test che può essere assimilato ad una diagnosi prenatale precoce che consente di trasferire nell’utero solo quelli diagnosticati non affetti.
La effettuazione della diagnosi preimpianto avviene su indicazioni specifiche (coppia portatrice di una malattia genetica o cromosomica che se trasmessa al figlio ne comprometterebbe la stessa sopravvivenza, donne oltre i 40 anni, coppie che si sono sottoposte a molti cicli di PMA con esito negativo). Per effettuare con successo la diagnosi preimpianto, il Centro deve avere un programma eccellente di congelamento embrionale, esperienza nella coltura prolungata di embrioni a blastocisti, una equipe di biologi formata per l’effettuazione tecnica della biopsia e un accordo di collaborazione con un laboratorio di genetica che possa applicare le tecniche più idonee per la diagnosi sulla biopsia. È per questo motivo che non tutti i Centri la realizzano, oltre al fatto che ha un costo piuttosto elevato.
Per capire meglio anche l’utilità nei cicli “standard” di PMA, riportiamo di seguito, le percentuali degli embrioni che presentano alterazioni cromosomiche, che potrebbero essere causa di un impianto mancato o di un aborto spontaneo.

  • Donne nella fascia di età 35-37 anni: 70,6% embrioni aneuploidi
  • Donne nella fascia di età 8-41 anni: 78% embrioni aneuploidi
  • Donne nella fascia di età 42-43 anni: 92% embrioni aneuploidi

La diagnosi preimpianto è indicata quindi anche nei casi in cui l’età della donna sia oltre 40 anni. Trasferire in utero un embrione con corretto corredo cromosomico non aumenta le probabilità di gravidanza, ma diminuisce il tempo necessario per ottenerla (non effettuando il transfer di embrioni con corredo cromosomico alterato) e riduce la probabilità di aborto spontaneo.

Il programma del 29 novembre 2018

La giornata del 29 novembre, aperta ai pazienti e a tutti coloro che sono interessati all’argomento, sarà dedicata a “capirne di più”. Alla presentazione di Luisa Musto, seguiranno 4 interventi:

INIZIO ORE 17.00
• Cos’è davvero la diagnosi preimpianto? – Daniela Zuccarello:
• Informare, comunicare, decidere: il linguaggio delle emozioni nei colloqui PMA – Elena Vegni, Daniela Leone;
• Fantasie, timori e speranze della coppia di fronte alla PGT – Margherita Riccio
• Le aspettative dei pazienti – Filomena Gallo;
• Alcune testimonianze di pazienti, in un filmato a cura di Carla Chelo.
CHIUSURA ORE 19.00

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Il programma del 30 novembre 2018

Nella giornata del 30 novembre, dedicata al personale medico, 14 relatori illustreranno, in modo più dettagliato, vari aspetti della diagnosi preimpianto. In particolare, gli interventi verteranno sulla consulenza genetica, l’embriologia, la PGT e la terapia.
INIZIO ORE 8.50
• Aspetti etici e sociali della diagnosi preimpianto – Roberto Palermo;
• La consulenza genetica preimpianto: peculiarità e difficoltà – Daniela Zuccarello;
• Laboratorio e diagnosi preimpianto: un legame indissolubile – Laura Rienzi;
• L’embriologia e la diagnosi preimpianto – Francesca Benini;
• Formazione degli embriologi – Lucia De Santis;
• Management del ciclo di stimolazione ovarica – Claudia Livi;
• Fatti e cifre – Alessandra Riccaboni;
• Tecniche diagnostiche: quale per cosa – Antonio Capalbo;
• L’area grigia della Diagnosi preimpianto: i mosaicisimi – Francesca Grati;
• PGT-A: una risorsa o una moda? – Anna Pia Ferraretti;
• Dopo la diagnosi… la terapia – Antonio Novelli;
• L’organizzazione del Centro e l’impatto sugli operatori – Valentina Zicaro;
• Laboratorio: controllo di qualità e prevenzione del rischio – Alessandra Degl’Innocenti;
• I primi passi della PGT nel servizio pubblico – Arne Luehwink.
CHIUSURA ORE 17.30

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ACQUISIZIONE 6 CREDITI ECM

La partecipazione al convegno del 30 novembre consentirà l’acquisizione di 6 crediti ecm utili ai professionisti della salute per certificare il proprio sviluppo personale e l’aggiornamento del bagaglio di competenze teoriche.

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